Primeiro, os médicos tratam uma doença genética mortal antes do nascimento

UMA A criança está prosperando depois que médicos nos EUA e no Canadá usaram uma nova técnica para tratá-la antes de ela nascer com uma doença genética rara que matou duas de suas irmãs.

Ayla Bashir, 16 meses de Ottawa, Ontário, é a primeira criança a ser tratada como feto para a doença de Pompe, uma doença hereditária e muitas vezes fatal na qual o corpo não consegue produzir parte ou toda uma proteína-chave.

Hoje, ela é uma garota ativa e feliz que atingiu seus marcos de desenvolvimento, de acordo com seu pai, Zahid Bashir, e sua mãe, Sobia Qureshi.

“Ela é apenas uma criança normal de 1 ano e meio que nos mantém alertas”, disse Bashir. O casal já havia perdido duas filhas, Zara, 2½, e Sara, 8 meses, para a doença. A terceira gravidez foi interrompida devido ao distúrbio.

Em um estudo de caso publicado quarta-feira em Jornal de Medicina da Nova Inglaterra, os médicos descrevem a colaboração internacional durante a pandemia de COVID-19 que levou a um tratamento que pode ter salvado a vida de Ayla – e expandido o campo de possíveis terapias fetais. As perspectivas para Ayla são promissoras, mas incertas.

“Há um vislumbre de esperança de que possamos tratá-los no útero, em vez de esperar que o dano esteja bem estabelecido”, disse o Dr. Karen Fung-Kee-Fung, especialista em medicina materno-fetal do Hospital de Ottawa que tratou e deu à luz Ayla.

Fung-Kee-Fung seguiu um novo plano de tratamento desenvolvido pelo Dr. Tippi MacKenzie, cirurgiã pediátrica e codiretora do Centro de Medicina de Precisão Materno-Fetal da Universidade da Califórnia, em São Francisco, que compartilhou sua pesquisa depois que a pandemia impediu que a mãe de Isla viajasse para atendimento.

“Estávamos todos motivados para fazer isso acontecer para esta família”, disse MacKenzie.

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Os médicos tratam fetos antes do nascimento há três décadas, muitas vezes com cirurgia para reparar defeitos congênitos, como espinha bífida. E deram transfusões de sangue para os fetos pelo cordão umbilical, mas sem drogas. Nesse caso, as principais enzimas são fornecidas por meio de uma agulha inserida no abdômen da mãe e guiada em uma veia do cordão umbilical. Ayla recebeu seis infusões a cada duas semanas, começando por volta das 24 semanas de gravidez.

“A inovação aqui não era uma droga e não era o acesso à circulação fetal”, disse o Dr. Pranesh Chakraborty, geneticista metabólico do Hospital Infantil de Eastern Ontario, que cuida da família de Ayla há anos. “A inovação foi o tratamento precoce e o tratamento in utero.”

A parceria incomum também envolveu especialistas da Duke University em Durham, Carolina do Norte, que liderou a pesquisa sobre a doença de Pompe, e da Universidade de Washington em Seattle.

Bebês com doença de Pompe são frequentemente tratados logo após o nascimento com enzimas de reposição para retardar os efeitos devastadores da doença, que afeta menos de 1 em 100.000 recém-nascidos. É causada por mutações em um gene que cria uma enzima que quebra o glicogênio, ou açúcar armazenado, nas células. Quando esta enzima é reduzida ou eliminada, o glicogênio se acumula perigosamente em todo o corpo.

Além disso, os bebês mais afetados, incluindo Ayla, têm uma condição imunológica na qual seus corpos bloqueiam as enzimas ingeridas, interrompendo o funcionamento da terapia. Espero que o tratamento precoce de Ayla reduza a gravidade dessa resposta imune.

Bebês com doença de Pompe têm problemas de alimentação, fraqueza muscular, letargia e, muitas vezes, corações muito dilatados. Sem tratamento, a maioria morre de problemas cardíacos ou respiratórios no primeiro ano de vida.

No final de 2020, Bashir e Qureshi descobriram que estavam esperando Ayla e que os exames pré-natais mostraram que ela também tinha a doença de Pompe.

“Foi muito, muito assustador”, lembrou Qureshi. Além das meninas mortas, o casal tem um filho Hamza (13) e uma filha Maha (5) que não foram atingidos.

Ambos os pais carregam o gene recessivo da doença de Pompe, o que significa que há uma chance de 1 em 4 de o bebê herdar a doença. Bashir disse que sua decisão de continuar com gestações adicionais foi guiada por sua fé muçulmana.

“Acreditamos que o que está prestes a acontecer conosco é parte do que está destinado ou destinado a nós”, disse ele. Eles não têm planos para mais filhos, disseram.

Chakraborty soube do teste inicial de MacKenzie para testar a terapia enzimática e pensou que o tratamento precoce poderia ser uma solução para a família.

O tratamento pode ser “potencialmente muito significativo”, disse o Dr. Brendan Lanpher, geneticista médico da Clínica Mayo em Rochester, Minnesota, que não esteve envolvido na pesquisa.

“Esta é uma doença progressiva que se acumula ao longo do tempo, então, a cada dia que um feto ou bebê a tem, eles acumulam mais e mais material que afeta as células musculares”.

No entanto, é muito cedo para saber se o protocolo se tornará um tratamento aceito, disse o Dr. Christina Lam, diretora médica interina de genética bioquímica da Universidade de Washington e do Seattle Children’s Hospital, em Seattle.

“Vai levar algum tempo para realmente estabelecer as evidências para mostrar definitivamente que os resultados são melhores”, disse ela.

Ayla recebe medicamentos para suprimir seu sistema imunológico e infusões semanais de enzimas que duram de cinco a seis horas – um desafio crescente para a criança que se agita, disse sua mãe. A menos que surja um novo tratamento, Ayla pode esperar continuar as infusões por toda a vida. Ela está se desenvolvendo normalmente – por enquanto. Seus pais dizem que cada marco, como quando ela começou a engatinhar, é especialmente precioso.

“É surreal. Ele nos surpreende todas as vezes”, disse Qureshi. “Somos tão abençoados. Fomos muito, muito abençoados.”

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